Què és la tremolor essencial?

La tremolor correspon a un moviment involuntari, anormal, rítmic, oscil·lant, que compromet un segment produït per la contracció, alternant o simultània, de músculs agonistes i antagonistes. Tot i que n’hi ha de molts tipus —més de 20—, la tremolor essencial (TE) és la més freqüent de totes. Aquesta és un trastorn del sistema nerviós que causa moviments involuntaris i rítmics. Si bé pot afectar pràcticament qualsevol part del cos, la tremolor es presenta més sovint a les mans, especialment a l’hora de fer tasques senzilles, com ara beure d’un got o lligar-se els cordons de les sabates.

En general no és greu, tot i que normalment empitjora amb el pas del temps i pot arribar a ser intens en algunes persones. La intensitat de la tremolor s’accentua en situacions de tensió emocional, fatiga, ingestió d’estimulants (cafeïna) o quan hom se sent observat. Millora amb la ingestió d’alcohol i desapareix durant el son.

Una de cada 20 persones amb més de 40 anys i 1 de cada 5 persones amb més de 65 anys poden tenir tremolor essencial. Pot aparèixer per primer cop en qualsevol edat, tot que l’edat mitjana d’inici és entre els 35 i els 45 anys. S’estima que la prevalença a nivell mundial de la tremolor essencial oscil·la entre el 0,4 i el 6 % de la població i augmenta amb l’edat. Se’n veuen afectats de la mateixa manera tots dos sexes.

Causes

La tremolor essencial es pot presentar de manera esporàdica o familiar. En el 60 % dels pacients es troben antecedents familiars de tremolor. En aquells casos en què no hi ha un origen genètic, no se’n saben ben bé les causes. La genètica de la TE sembla que és variada, ja que com a factor de risc de la malaltia s’hi veuen implicats diversos gens.

Símptomes i diagnòstic de la tremolor essencial

SÍMPTOMES

La tremolor essencial es caracteritza per ser una tremolor rítmica que es produeix durant els moviments voluntaris (tremolor cinètica) o quan es manté una posició en contra de la gravetat (tremolor postural). La tremolor es pot manifestar de les maneres següents: 

  • Sacseig rítmic de les mans, dels braços, de les cames o del tronc.
  • Veu tremolosa.
  • Dificultat per escriure o dibuixar.
  • Problemes per aguantar i controlar els utensilis, com ara una cullera.

DIAGNÒSTIC

La tremolor essencial, sovint, es diagnostica erròniament. El diagnòstic és clínic, basat en els criteris creats per la Movement Disorder Society (MDS), i els ha de complir tots, tant els fonamentals com els d’exclusió. 

Tot i que el diagnòstic s’estableix mitjançant l’exploració física del pacient, és freqüent que, per descartar-ne les possibles causes, calgui fer una ressonància magnètica cerebral, així com altres neuroimatges i proves neurofisiològiques.

Tractament de la tremolor essencial

El tractament dependrà de la severitat de la tremolor, de la part del cos en què es produeixi, de la feina del pacient i de com n’afecti la qualitat de vida. La farmacoteràpia de la tremolor essencial és limitada i no hi ha cap fàrmac que beneficiï tots els pacients. Quan el tractament farmacològic no controla adequadament la tremolor, es pot optar pel tractament quirúrgic.

De tractament quirúrgic n’hi ha diverses modalitats, però ens centrarem a descriure’n les més utilitzades avui dia.

Cirurgia ablativa

Consisteix a produir una ablació o lesió controlada en una petita part seleccionada del cervell. Aquesta modalitat de tractament es pot dur a terme indistintament mitjançant tres mètodes diferents de lesió i cadascun constitueix una tècnica de tractament: l’ablació tèrmica per radiofreqüència, la lesió per radiació ionitzant (radiocirurgia) i l’ablació tèrmica per administració d’una alta dosi d’energia ultrasònica mitjançant ultrasò focal guiat per ressonància magnètica.  

Cirurgia d’estimulació cerebral profunda

Aquesta modalitat de tractament, coneguda també com a DBS per la sigla del nom en anglès, és la més utilitzada actualment arreu del món. Consisteix en l’estimulació d’alta freqüència en una petita part del cervell. A través d’impulsos elèctrics, s’inhibeix o es modula la part del cervell que es troba anormalment hiperactiva i que és la responsable dels símptomes de la malaltia. Per assolir aquests objectius cal implantar al cos els elèctrodes cerebrals i un petit neuroestimulador semblant a un marcapassos cardíac. El metge pot ajustar de manera no invasiva la configuració del dispositiu i els nivells d’estimulació fent servir un dispositiu de programació. En aquesta tècnica quirúrgica, l’estimulació elèctrica es fa damunt el tracte dentatorubrotalàmic (DRT) i fonamentalment en una de les dues regions següents: el nucli ventral intemedi (Vim) i l’àrea subtalàmica posterior (ASP). Totes dues regions han demostrat que són eficaces, si bé actualment es duen a terme estudis que intenten definir possibles diferències entre totes dues dianes quirúrgiques.

Aquesta cirurgia es fa seguint la metodologia que descrivim tot seguit. 

Primer es col·loca una guia estereotàctica, o corona, al cap del pacient; es du a terme la localització radiològica de la diana quirúrgica amb fusió de neuroimatges (TC/RM), tot combinant imatges anatòmiques i de tensors de difusió (tractografies per DTI). Un cop fet això, mitjançant l’ordinador se simulen les trajectòries intracerebrals amb el suport d’un programari quirúrgic molt potent.

Sota anestèsia local i sedació, es du a terme la tècnica quirúrgica guiada per imatge molt precisa i es completa la localització electrofisiològica de la diana quirúrgica amb l’ajut de diversos registres elèctrics neuronals i de la seva microestimulació. 

Immediatament es procedeix a implantar els elèctrodes a l’estructura seleccionada. També s’implanta en una altra part del cos —la regió infraclavicular o l’abdomen— un petit neuroestimulador recarregable que es connecta als elèctrodes per fer l’estimulació d’aquestes estructures cerebrals.

Aquest sistema implantat al pacient és controlat pel metge en cada visita hospitalària de manera no invasiva, mitjançant un programador que permet, d’una manera senzilla i amb gràfics en 3D, l’ajust dels paràmetres de l’estimulació, amb l’estimulació direccional inclosa, que contribueix a incrementar-ne l’eficàcia i la seguretat.

Quins metges de l’Institut Clavel tracten la tremolor essencial?

Dr. Clavel
Dr. Català

Fonts

  • Outcomes from stereotactic surgery for essential tremor. Dallapiazza R.F., Lee D.J., De Vloo P., Fomenko A., Hamani C., Hodaie M., Kalia S.K., Fasano A., Lozano A.M. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 2019, abr.; 90(4):474-482.
  • STN vs. GPi deep brain stimulation for tremor suppression in Parkinson disease. A systematic review and meta-analysis. Wong J.K., Cauraugh J.H., Ho K.W.D., Broderick M., Ramírez Zamora A., Almeida L., Wagle Shukla A., Wilson C.A., De Bie R.M., Weaver F.M., Kang N., Okun M.S. Parkinsonism & Related Disorders 2019, gen.; 58:56-62.
  • Thalamic directional deep brain stimulation for tremor. Spend less, get more. Rebelo P., Green A.L., Aziz T.Z., Kent A., Schafer D., Venkatesan L., Cheeran B. Brain Stimulation 2018, maig-juny; 11(3):600-606.
  • Bipolar directional deep brain stimulation in essential and Parkinsonian tremor. Steffen J.K., Reker P., Mennicken F.K., Dembek T.A., Dafsari H.S., Fink G.R., Visser-Vandewalle V., Barbe M.T. Neuromodulation 2020, juny; 23(4):543-549. 
  • Connectivity derived thalamic segmentation in deep brain stimulation for tremor. Akram H., Dayal V., Mahlknecht P., Georgiev D., Hyam J., Foltynie T., Limousin P., De Vita E., Jahanshahi M., Ashburner J., Behrens T., Hariz M., Zrinzo L. NeuroImage: Clinical 2018, 28 gen.; 18:130-142.
  • Deep brain stimulation for essential tremor. A comparison of targets. Holslag J.A.H., Neef N., Beudel M., Drost G., Oterdoom D.L.M., Kremer N.I., Van Laar T., Van Dijk J.M.C. World Neurosurgery 2018, feb.; 110:e580-e584.
  • Comparison of tractography-assisted to atlas-based targeting for deep brain stimulation in essential tremor. Fenoy A.J., Schiess M.C. Movement Disorders 2018, des.; 33(12):1895-1901.
  • The dentato-rubro-thalamic tract as the potential common deep brain stimulation target for tremor of various origin. An observational case series. Coenen V.A., Sajonz B., Prokop T., Reisert M., Piroth T., Urbach H., Jenkner C., Reinacher P.C. Acta Neurochirurgica 2020, maig; 162(5):1053-1066.
  • MRI and tractography techniques to localize the ventral intermediate nucleus and dentatorubrothalamic tract for deep brain stimulation and MR-guided focused ultrasound. A narrative review and update. Lehman V.T., Lee K.H., Klassen B.T., Blezek D.J., Goyal A., Shah B.R., Gorny K.R., Huston J., Kaufmann T.J. Neurosurgical Focus 2020, jul.; 49(1):E8.

US CAL MÉS INFORMACIÓ?
CONTACTEU AMB NOSALTRES!

Expliqueu-nos el vostre cas perquè us puguem assessorar de forma personalitzada.

Contacte
Compartir en: