Què és la distonia?

La distonia és una síndrome neurològica caracteritzada per unes contraccions musculars involuntàries, estereotipades i repetitives dels músculs oposats, de tipus tònic o espasmòdic, que sovint determinen torçades, amb posicions del cos i moviments repetitius anormals. Més recentment, s’ha definit com un trastorn hipercinètic del moviment, que causa contraccions musculars sostingudes o intermitents que produeixen moviments repetitius, posicions anormals del cos o totes dues alhora.

 

 

La distonia pot afectar qualsevol àrea corporal, però acostumen a seguir una zona d’inici diferent en funció de l’edat en què apareixen els símptomes.

Durant l’edat adulta

Les formes més freqüents afecten la cara i el coll (distonies focals) i no solen tenir un curs progressiu. La distonia focal es refereix a aquella que es produeix en una sola part del cos; per exemple, la distonia cervical (torticoli), la distonia laríngia i la rampa de l’escrivent. En els adults, aquest tipus de distonia és més freqüent que la generalitzada. 

La distonia originada durant la infància

Acostuma a ser progressiva i a estendre’s en cosa de pocs anys a la major part de les àrees corporals (distonia generalitzada). Aquestes formes generalitzades solen tenir un origen genètic i tenen un perfil evolutiu característic que s’acostuma a iniciar en una extremitat inferior i que, evolutivament, s’escampen de manera axial, fins que en un període de 5-10 anys comprometen el tronc i causen escoliosi, cifosi, lordosi i opistòton (posició del cos contorçat enrere en forma d’arc). 

Causes de la distonia

Avui dia encara no se sap ben bé la causa de la distonia, tot i que hi ha evidències que suggereixen que el mecanisme de producció radica en un trastorn funcional dels circuits cerebrals que controlen el moviment. Se n’ha establert una classificació segons l’origen que tinguin, que expliquem a continuació.

LES DISTONIES PRIMÀRIES O IDIOPÀTIQUES

Són aquelles formes genètiques hereditàries o idiopàtiques en què no s’hi ha trobat cap altra malaltia responsable. S’han identificat gens i mutacions associats a les diverses formes de presentació de la distonia. Hi ha un codi de classificació per a cada forma de distonia, que comença amb les sigles DYT seguides d’un nombre, de les quals n’hi ha més de 25 de diferents identificades. Les distonies generalitzades aïllades més freqüents estan relacionades amb els gens DYT1, DYT4 i DYT6. 

LES DISTONIES SECUNDÀRIES

Són aquelles que tenen la causa relacionada amb factors com ara fàrmacs, lesions estructurals focals del cervell, alteracions metabòliques, etc.

La fisiopatologia de la distonia és complexa i hi participen múltiples sistemes a nivell central i perifèric; també en queden afectats diversos circuits als ganglis basals, al tàlem, al cerebel i a l’escorça, tots els quals implicats en el control motor i en la inhibició dels moviments involuntaris no desitjats. Simplificadament, es descriuen les alteracions següents: pèrdua de la inhibició, alteracions sensorials i de la integració sensitivomotora i plasticitat cerebral anormal.

Símptomes

Un dels trets característics de la distonia, que ajuda a diferenciar-la d’altres trastorns del moviment de tipus hipercinètic, és que els moviments distònics poden ser ràpids o lents, però presenten un patró estereotipat i repetitiu que sempre involucra els mateixos grups musculars. 

Aquests moviments distònics es poden veure modificats per diversos factors: l’emoció, la fatiga, la relaxació, l’activitat motora, els estímuls sensorials i el son. En variarà la severitat, que va des de símptomes confusos o poc marcats, que només s’evidencien durant l’acció, fins a espasmes musculars incapacitants que impedeixen l’execució dels actes motors voluntaris. 

Els moviments de vegades es poden alleujar mitjançant el repòs, l’autohipnosi i diversos trucs sensorials.

A més a més, la distonia pot coexistir amb altres símptomes com ara les tremolors posturals i distòniques. És possible que la tremolor associada amb aquesta malaltia sigui, en realitat, una forma frustrada de distonia. En alguns pacients, les tremolors del cap i del tronc —generalment lentes— poden precedir el començament de la distonia i ser la manifestació inicial d’una distonia focal. 

Diagnòstic

La distonia és una malaltia que requereix un diagnòstic fonamentalment clínic. Per això, cal basar-lo en la realització d’una història clínica exhaustiva del pacient, que comença per indagar sobre possibles factors desencadenants, així com també sobre els antecedents familiars. Cal fer un interrogatori esglaonat al pacient, on es reculli una descripció detallada dels símptomes així com la seva evolució, tot tenint-ne en compte el lloc d’origen i el perfil evolutiu.

Finalment, el pacient s’ha de sotmetre a una exploració neurològica rigorosa. En alguns casos, aquest diagnòstic clínic s’haurà de veure reforçat amb anàlisis de sang, proves neurofisiològiques com l’electromiograma o la realització d’una ressonància magnètica cerebral. Així mateix, pot ser que calgui també fer un estudi genètic.

Tractament de la distonia

L’insuficient control simptomàtic de la distonia, demostrat en múltiples assaigs clínics amb diferents fàrmacs i combinacions de medicaments, obliga a la recerca sistemàtica de noves alternatives terapèutiques.

TRACTAMENTS FARMACOLÒGICS CONVENCIONALS

La distonia generalitzada primària de torsió i la distonia generalitzada secundària no acostumen a millorar amb els tractaments farmacològics convencionals que sí aporten millores a altres formes de distonia focal: anticolinèrgics, GABAèrgics, antiespasmòdics, agonistes dopaminèrgics, antagonistes dopaminèrgics i anticonvulsius.

IMPLANT

L’implant d’un dispositiu subcutani recarregable per a la infusió intratecal de baclofèn és una tècnica quirúrgica que també s’ha utilitzat per al tractament de la distonia generalitzada refractària als medicaments. S’ha demostrat, però, més beneficiós en pacients amb distonia associada amb espasticitat. Des de la dècada del 1980, l’aplicació de toxina botulínica ha esdevingut un tractament de primera línia per a les diverses formes de distonia focal, a causa de l’alta eficàcia i els efectes secundaris mínims que prese. 

ECP

L’estimulació cerebral profunda (ECP) bilateral del globus pàl·lid intern en pacients amb distonia generalitzada primària mostra una reducció dels símptomes distònics entre un 50 % i un 80 %. Aquesta modalitat de tractament està indicada en la distonia generalitzada, així com en la distonia cervical que no respon a la toxina botulínica i en algunes distonies secundàries. Els resultats amb l’ECP són favorables, variables segons el tipus de distonia i durables a llarg termini.  

A continuació, ens centrarem a descriure les modalitats de tractament quirúrgic més utilitzades actualment.

Cirurgia ablativa

Consisteix a produir una ablació o lesió controlada en una petita part seleccionada del cervell. Pel que fa a les distonies generalitzades primàries, el tractament es fa mitjançant ablació tèrmica per radiofreqüència. En aquesta mena de tractament s’escalfa a una temperatura entre 70 i 80 ºC un elèctrode col·locat quirúrgicament, que produeix una lesió irreversible en una regió del cervell degudament identificada. 

Cirurgia d’estimulació cerebral profunda

Aquesta modalitat de tractament, coneguda també com a DBS per la sigla del nom en anglès, és la més utilitzada actualment arreu del món. Consisteix en l’estimulació d’alta freqüència en una petita part del cervell. A través d’impulsos elèctrics, s’inhibeix o es modula la part del cervell que es troba anormalment hiperactiva i que és la responsable dels símptomes de la malaltia. Per assolir aquests objectius cal implantar al cos els elèctrodes cerebrals i un petit neuroestimulador semblant a un marcapassos cardíac. El metge pot ajustar de manera no invasiva la configuració del dispositiu i els nivells d’estimulació fent servir un dispositiu de programació.

APLICACIÓ D’AQUESTES MODALITATS

En l’aplicació d’aquestes modalitats s’ha definit fonamentalment una estructura nuclear considerada com a diana quirúrgica preferent: la regió posteroventral del globus pàl·lid intern (GPI). Des de la seva introducció, primer en la cirurgia ablativa, s’ha fet servir arreu i se la considera una diana preferent en el tractament de les distonies generalitzades.

Aquesta cirurgia es fa seguint la metodologia que descrivim tot seguit. Primer es col·loca una guia estereotàctica, o corona, al cap del pacient; es du a terme la localització radiològica de la diana quirúrgica amb fusió de neuroimatges (TC/RM), tot combinant imatges anatòmiques i de tensors de difusió (tractografies per DTI). Un cop fet això, mitjançant l’ordinador se simulen les trajectòries intracerebrals amb el suport d’un programari quirúrgic molt potent. 

Sota anestèsia local i sedació, es du a terme la tècnica quirúrgica guiada per imatge molt precisa i es completa la localització electrofisiològica de la diana quirúrgica amb l’ajut de diversos registres elèctrics neuronals i de la seva microestimulació. Immediatament es procedeix a implantar els elèctrodes a l’estructura seleccionada. També s’implanta en una altra part del cos —la regió infraclavicular o l’abdomen— un petit neuroestimulador recarregable que es connecta als elèctrodes per fer l’estimulació d’aquestes estructures cerebrals. 

Aquest sistema implantat al pacient és controlat pel metge en cada visita hospitalària de manera no invasiva, mitjançant un programador que permet, d’una manera senzilla i amb gràfics en 3D, l’ajust dels paràmetres de l’estimulació, amb l’estimulació direccional inclosa, que contribueix a incrementar-ne l’eficàcia i la seguretat.

Quins metges fan la cirurgia de les distonies a l’Institut Clavel?

Dr. Clavel
Dr. Català

 

 

Fonts

  • Deep brain stimulation in movement disorders. From experimental surgery to evidence-based therapy. Krack P., Volkmann J., Tinkhauser G., Deuschl G. Movement Disorders 2019, des.; 34(12):1795-1810.
  • Current and expected advances in deep brain stimulation for movement disorders. Bari A.A., Thum J., Babayan D., Lozano A.M. Progress in Neurological Surgery 2018; 33:222-229.
  • Long-term effects of bilateral pallidal deep brain stimulation in dystonia. A follow-up between 8 and 16 years. Krause P., Völzmann S., Ewert S., Kupsch A., Schneider G.H., Kühn A.A. Journal of Neurology 2020, juny; 267(6):1622-1631.
  • Deep brain stimulation for dystonia. Rodrigues F.B., Duarte G.S., Prescott D., Ferreira J., Costa J. Cochrane Database of Systematic Reviews 2019, 10 gen.; 2019(1):CD012405.
  • Radiofrequency lesioning through deep brain stimulation electrodes in patients with generalized dystonia. Takeda N., Horisawa S., Taira T., Kawamata T. World Neurosurgery 2018, jul.; 115:220-224.
  • Deep brain stimulation for childhood dystonia. Current evidence and emerging practice. Elkaim L.M., De Vloo P., Kalia S.K., Lozano A.M., Ibrahim G.M. Expert Review of Neurotherapeutics 2018, oct.; 18(10):773-784.
  • Deep brain stimulation parameters for dystonia. A systematic review. Magown P., Andrade R.A., Soroceanu A., Kiss Z.H.T. Parkinsonism & Related Disorders 2018, set.; 54:9-16.
  • Image-guided, asleep deep brain stimulation. Ko A.L., Burchiel K.J. Progress in Neurological Surgery 2018; 33:94-106.
  • Quality of life in idiopathic dystonia. A systematic review. Girach A., Vinagre Aragón A., Zis P. Journal of Neurology 2019, des.; 266(12):2897-2906.
  • Deep brain stimulation versus peripheral denervation for cervical dystonia. A systematic review and meta-analysis. Ravindran K., Ganesh Kumar N., Englot D.J., Wilson T.J., Zuckerman S.L. World Neurosurgery 2019, feb.; 122:e940-e946.
  • Importance of the initial response to GPi deep brain stimulation in dystonia. A nine year quality of life study. Tsuboi T., Jabarkheel Z., Foote K.D., Okun M.S., Wagle Shukla A. Parkinsonism & Related Disorders 2019, jul.; 64:249-255.
  • Quality of life outcomes after deep brain stimulation in dystonia. A systematic review. Tsuboi T., Wong J.K., Okun M.S., Ramírez Zamora A. Parkinsonism & Related Disorders 2020, gen.; 70:82-93.
  • Deep brain stimulation in dystonia. State of art and future directions. Macerollo A., Sajin V., Bonello M., Barghava D., Alusi S.H., Eldridge P.R., Osman-Farah J. Journal of Neuroscience Methods 2020, 1 jul.; 340:108750.

US CAL MÉS INFORMACIÓ?
CONTACTEU AMB NOSALTRES!

Expliqueu-nos el vostre cas perquè us puguem assessorar de forma personalitzada.

Contacte
Compartir en: