¿Qué es la distonía?

La distonía es un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias, estereotipadas y repetitivas de músculos opuestos, de estirpe tónica o espasmódica, que determinan frecuentemente torceduras con posturas y movimientos repetitivos anormales. Mas recientemente se ha definido como un trastorno hipercinético del movimiento, que causa contracciones musculares sostenidas o intermitentes que producen movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos.

 

 

La distonía puede afectar a cualquier área corporal, pero suelen seguir una zona de inicio diferente en función de la edad de inicio de los síntomas.

En la edad adulta

Las formas más frecuentes afectan a la cara, cuello (distonías focales) y no suelen tener un curso progresivo. La distonía focal, se refiere a aquellas que se produce en una sola parte del cuerpo, algunos ejemplos son: la distonía cervical (tortícolis), la distonía laríngea y el espasmo del escribano. En los adultos este tipo de distonía es más frecuente que la generalizada. 

La distonía de inicio en la infancia

Suele ser progresiva y extenderse en pocos años a la mayoría de las áreas corporales (distonía generalizada). Estas formas generalizadas suelen tener un origen genético y tienen un perfil evolutivo característico que suele iniciarse por una extremidad inferior y que, evolutivamente, se extienden axialmente, hasta que en un período de 5-10 años comprometen el tronco y causan escoliosis, cifosis, lordosis y posturas en opistótono. 

Causas de la distonía

En la actualidad aún se desconoce la causa exacta de la distonía, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los circuitos cerebrales que controlan el movimiento. No obstante, en función del origen se ha establecido la siguiente clasificación.

LAS DISTONÍAS PRIMARIAS O IDIOPÁTICAS

Son aquellas formas genéticas hereditarias o idiopáticas en las que no se ha identificado otra enfermedad responsable. Se han identificado genes y sus mutaciones asociados a diferentes formas de presentación de distonía. Estas formas de distonía aparecen descritas como DYT seguido de un número; de las que existen más de 25 formas diferentes identificadas.  Las distonías generalizadas aisladas más frecuentes, están relacionadas con los genes DYT1, DYT4 y DYT6. 

LAS DISTONÍAS SECUNDARIAS

Son aquellas cuya causa está relacionada con factores como fármacos, lesiones estructurales focales del cerebro, alteraciones metabólicas etc.

La fisiopatología de la distonía es compleja y participan múltiples sistemas a nivel central y periférico, asimismo se afectan diferentes circuitos en los ganglios basales, tálamo, cerebelo y corteza: todos ellos implicados en el control motor y en la inhibición de movimientos involuntarios no deseados. Simplificadamente se describen las siguientes alteraciones: pérdida de inhibición, alteraciones sensoriales y en la integración sensitivo-motora y plasticidad cerebral anormal.

Síntomas

Uno de los rasgos característicos de la distonía, que ayuda a diferenciarla de otros trastornos del movimiento de tipo hipercinético, consiste en que los movimientos distónicos pueden ser rápidos o lentos, presentan un patrón estereotipado y repetitivo, que siempre involucra a los mismos grupos musculares. 

Estos movimientos distónicos pueden ser modificados por varios factores: emoción, fatiga, relajación, actividad motora, estímulos sensoriales y sueño. La severidad de los mismos varía desde síntomas confusos o poco marcados, que solo se evidencian durante la acción, hasta espasmos musculares incapacitantes que impiden la ejecución de actos motores voluntarios. 

Los movimientos a veces pueden aliviarse mediante reposo, auto hipnosis y diversos trucos sensoriales.

Además, la distonía puede coexistir con otros síntomas como temblores posturales y distónicos. Es posible que el temblor asociado con esta enfermedad sea en realidad una forma frustrada de distonía. En algunos pacientes los temblores de cabeza y tronco (generalmente lentos) pueden preceder a la iniciación de la distonía y ser la manifestación inicial de distonía focal. 

Diagnóstico

La distonía es una enfermedad que requiere de un diagnóstico fundamentalmente clínico. Por tal motivo, este se sustenta en la realización de una exhaustiva historia clínica del paciente, que comienza por indagar sobre posibles factores desencadenantes, así como antecedentes familiares. Un interrogatorio escalonado al paciente, donde se recoge una descripción detallada de sus síntomas, así como su evolución, teniendo en cuenta el lugar de origen y el perfil evolución de los mismos.

Por último, el paciente debe someterse a una rigurosa exploración neurológica. Este diagnóstico clínico se apoyará en algunos casos con estudios de análisis de sangre, estudios neurofisiológicos como el electromiograma, así como estudios de resonancia magnética cerebral. Asimismo, puede ser necesaria la realización de un estudio genético.

Tratamiento de la distonía

El insuficiente control sintomático de la distonía, demostrado en múltiples ensayos clínicos con diferentes fármacos y sus combinaciones, obliga a la búsqueda sistemática de nuevas alternativas terapéuticas.

TRATAMIENTOS FARMACOLÓGICOS CONVENCIONALES

La distonía generalizada primaria de torsión y la distonía generalizada secundaria no suelen mejorar con a los tratamientos farmacológicos convencionales que sí mejoran otras formas de distonías focales (anticolinérgicos, GABAérgicos, antiespásticos, agonistas dopaminérgicos, antagonistas dopaminérgicos y anticonvulsivantes o sus combinaciones).

IMPLANTE

El implante de un dispositivo subcutáneo recargable para la infusión intratecal de baclofeno es una técnica quirúrgica que se ha utilizado también para el tratamiento de la distonía generalizada refractaria a los medicamentos. No obstante, ha demostrado ser más beneficioso en pacientes con distonía en asociación con espasticidad. Desde la década de 1980, la aplicación de toxina botulínica se ha convertido en un tratamiento de primera línea para las diversas formas de distonía focal, por su alta eficacia y efectos secundarios mínimos. 

ECP

La estimulación cerebral profunda (ECP) bilateral del globo pálido interno en pacientes con distonía generalizada primaria, muestra una reducción de entre un 50 a 80% en los síntomas distónicos. Esta modalidad de tratamiento está indicada en la distonía generalizada, así como en la distonía cervical que no responde a la toxina botulínica y en algunas distonías secundarias. Los resultados con la ECP son favorables, variables según el tipo de distonía y conservados a largo plazo.  

A continuación, vamos a centrarnos en describir las modalidades de tratamientos quirúrgicos más utilizados en la actualidad.

Cirugía ablativa

Consiste en producir una ablación o lesión controlada en una pequeña parte seleccionada del cerebro. Para el tratamiento de las distonías generalizadas primarias esta modalidad de tratamiento se puede realizar por el siguiente método de “lesión”: ablación térmica por radiofrecuencia. En este se produce una lesión irreversible en una región del cerebro debidamente identificada, al calentar a temperatura entre 70 y 80o un electrodo que ha sido colocado quirúrgicamente. 

Cirugía de estimulación cerebral profunda

DBS (por sus siglas en inglés). Es la modalidad de tratamiento más usada en todo el mundo actualmente.  Consiste en la estimulación de alta frecuencia en una pequeña parte del cerebro. A través de impulsos eléctricos, se inhibe o modula la parte del cerebro que se encuentra anormalmente hiperactiva y por ello, es responsable de los síntomas de la enfermedad. Para lograr estos objetivos es necesario implantar en el cuerpo los electrodos cerebrales y un pequeño neuroestimulador parecido a un marcapaso cardiaco. Su médico puede ajustar de forma no invasiva la configuración del dispositivo y los niveles de estimulación utilizando un dispositivo de programación.

APLICACIÓN DE ESTAS MODALIDADES

En la aplicación de estas modalidades se ha definido fundamentalmente una estructura nuclear considerada como blanco quirúrgico de elección: la región posteroventral del globo pálido interno (GPI). Desde su introducción, primero en la cirugía ablativa, ha sido extensamente usado, siendo considerado, como un blanco preferido o de elección en el tratamiento de las distonías generalizadas.

Esta cirugía se lleva a cabo siguiendo la metodología que describimos a continuación. Primero se coloca una guía estereotáctica o corona en la cabeza del paciente; se realiza la localización radiológica del blanco quirúrgico con fusión de neuroimágenes (TC/RM), combinando imágenes anatómicas y de tensores de difusión (DTI tractografias). Una vez hecho esto, mediante el ordenador se simulan las trayectorias intracerebrales con el soporte de programas o software quirúrgicos muy potentes. 

ajo anestesia local/sedación, se realiza la técnica quirúrgica guiada por imagen muy precisa y se completa la localización electrofisiológica del blanco quirúrgico con la ayuda de varios registros eléctricos neuronales y su micro-estimulación. Inmediatamente se procede a implantar los electrodos en la estructura seleccionada. También se implanta en otra parte del cuerpo (región infraclavicular o abdomen) un pequeño neuroestimulador recargable que se conecta a los electrodos para realizar la estimulación de estas estructuras cerebrales. 

Este sistema implantado al paciente es controlado por su médico en cada visita hospitalaria de forma no invasiva, mediante un programador que permite, de una forma simple y con gráficos en 3D, el ajuste de los parámetros de la estimulación, incluida la estimulación direccional que contribuye a incrementar su eficacia y seguridad.

¿Qué médicos realizan la cirugía de las distonías en el Instituto Clavel?

Dr. Clavel
Dr. Català

 

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