Què és l’epilèpsia?

L’epilèpsia és una malaltia cerebral crònica que es caracteritza per la predisposició recurrent a patir crisis epilèptiques. Una crisi és un episodi limitat en el temps produït per una descàrrega neuronal excessiva. Les crisis epilèptiques es poden manifestar de maneres diverses, des de moviments involuntaris del cos fins a alteracions en la consciència i sensacions estranyes.  

Es considera que algú té epilèpsia si ha tingut com a mínim dues crisis no provocades —per febre alta, drogues, trastorns metabòlics, etc.— separades per més de 24 hores, o bé si només n’ha tingut una però hi ha una probabilitat elevada que en pugui tenir més en el futur. L’epilèpsia és una malaltia que afecta tant els infants com els adults i tot sovint té un impacte significatiu en la qualitat de vida dels qui la pateixen. 

Causes de l’epilèpsia

L’aparició de l’epilèpsia pot ser deguda a causes diferents com ara aquestes:  

 

Causes genètiques

Algunes formes d’epilèpsia tenen un component genètic, cosa que vol dir que certes mutacions genètiques heretades o produïdes ‘de novo’ en el pacient produeixen epilèpsia. Per exemple, la síndrome de Dravet.

Causes estructurals

Les lesions cerebrals com ara les malformacions cerebrals congènites, els tumors cerebrals, els traumatismes cranioencefàlics, els accidents cerebrovasculars i les cicatrius cerebrals per gliosi poden afectar l’activitat elèctrica normal del cervell i augmentar-hi la probabilitat de convulsions.

Causes infeccioses

Algunes infeccions cerebrals com ara la meningitis, l’encefalitis i la neurocisticercosi poden lesionar el teixit cerebral i alterar la funció cerebral normal, cosa que pot provocar l’aparició de crisis epilèptiques.

  

Causes autoimmunitàries

En certs casos, el sistema immunològic del cos pot atacar erròniament el cervell i causar-hi una inflamació crònica (encefalitis autoimmunitària). Aquesta inflamació pot provocar l’aparició d’epilèpsia.

Causa desconeguda

En molts casos, la causa subjacent de l’epilèpsia no es pot identificar de manera prou clara. Tot i que no se’n conegui la causa, el tractament va enfocat a controlar-ne les crisis i millorar la qualitat de vida del pacient.

Símptomes de l’epilèpsia

Els símptomes de les crisis epilèptiques poden variar àmpliament, tot depenent del tipus d’epilèpsia i de la regió del cervell que se’n vegi afectada:   

  • Crisis tonicoclòniques generalitzades. Aquest tipus de crisis es caracteritzen per la pèrdua de consciència i la rigidesa muscular, seguida de moviments rítmics i sacsejades per tot el cos. Pot ser que la persona afectada es mossegui la llengua, perdi el control dels esfínters i li costi de respirar.
  • Crisis focals. Aquestes crisis afecten una part específica del cervell i els símptomes varien segons la regió afectada. Els símptomes poden incloure moviments involuntaris en una àrea del cos, sensacions anormals —com ara formigueig o una sensació d’electricitat— en una part del cos, alteracions visuals, canvis de l’estat d’ànim o sentiments intensos de por o d’eufòria.
  • Absències. Les absències són períodes breus de pèrdua de la consciència que poden durar uns quants segons. Durant una absència, la persona pot semblar que estigui desconnectada o absent, sense respondre a l’entorn. Hi pot haver moviments lleus, com ara un parpelleig ràpid o moviments repetitius dels llavis o de les mans.
  • Mioclònies. Les convulsions mioclòniques es caracteritzen per moviments musculars sobtats i breus, com ara sacsejades o espasmes als braços, a les cames o a la part superior del cos.  

Diagnòstic de l’epilèpsia

Per fer-ne un diagnòstic correcte se solen necessitar diverses proves:  

  • Historial mèdic i examen físic. El neuròleg obtindrà informació detallada sobre els símptomes —si el pacient no n’ha estat conscient, caldrà la descripció d’un testimoni— i l’historial mèdic del pacient, incloent-hi qualsevol esdeveniment o lesió que pugui haver provocat les crisis. També se li farà un examen físic complet per descartar altres possibles causes dels símptomes.
  • Electroencefalograma (EEG). És una prova clau per al diagnòstic de l’epilèpsia. Consisteix a col·locar elèctrodes al cuir cabellut per mesurar l’activitat elèctrica del cervell. Durant l’EEG, el pacient pot ser sotmès a estímuls diversos, com ara llums intermitents per mirar de desencadenar una activitat epilèptica i enregistrar-la a l’EEG. L’EEG proporciona més informació si es fa mentre el pacient dorm.
  • Videoelectroencefalograma (vEEG). Combina l’enregistrament de l’activitat elèctrica cerebral mitjançant un electroencefalograma (EEG) i un enregistrament de vídeo dels esdeveniments que experimenta el pacient durant la prova.   

L’objectiu principal del vEEG és correlacionar els canvis en l’activitat elèctrica cerebral enregistrats a l’EEG amb els esdeveniments clínics i els símptomes que experimenta el pacient. Això ajuda a determinar si els símptomes són causats o no per una activitat epilèptica i de quina mena d’epilèpsia es tracta.

A més a més, el vEEG permet als metges d’observar la manifestació clínica completa dels esdeveniments epilèptics, cosa que en pot brindar informació addicional per al diagnòstic i el tractament. També permet de localitzar la zona de la crisi, cosa que és essencial si s’està considerant l’opció de la cirurgia.

La durada de la prova de vEEG pot variar i anar des d’unes poques hores fins a uns quants dies, tot depenent de la freqüència i la naturalesa dels esdeveniments que s’estiguin investigant. Durant aquest temps, el pacient s’està en una habitació especial on se li ofereix atenció mèdica i s’enregistra tant l’EEG com el vídeo de manera contínua.  

  • Proves d’imatge cerebral. Es poden fer proves d’imatge cerebral, com ara la ressonància magnètica (RM) o la tomografia computada (TC), per detectar anomalies estructurals o lesions al cervell que puguin estar associades amb l’epilèpsia.
  • Altres estudis. En alguns casos es poden dur a terme proves addicionals, com ara proves genètiques, d’anàlisi de sang o proves metabòliques, per mirar d’aclarir-ne la causa.  

Tractaments de l’epilèpsia

El tractament de l’epilèpsia pot variar tot depenent de la mena d’epilèpsia que sigui i de la freqüència i la gravetat de les crisis, així com de les necessitats individuals del pacient. El tractament s’ha d’individualitzar i adaptar a les condicions especials de cada pacient. Els tractaments principals són:

Medicaments antiepilèptics

Són el tractament més comú per controlar les crisis. Aquests medicaments es prescriuen segons el tipus d’epilèpsia i se seleccionen segons les característiques individuals de cada pacient. N’hi ha molts de disponibles i el metge pot ajustar la dosi i el tipus de medicament segons la resposta del pacient. 

Cirurgia de l’epilèpsia

En alguns casos, quan els medicaments no aconsegueixen de controlar adequadament les crisis, es pot considerar la cirurgia de l’epilèpsia. La cirurgia pot ser una opció per a aquells pacients en què s’ha identificat una regió específica del cervell com a responsable de les crisis i en què fer-ne la resecció o la desconnexió pot reduir-les o eliminar-les. Abans de considerar la cirurgia cal una avaluació exhaustiva, que inclou, entre d’altres, un vEEG prolongat.  

Estimulació del nervi vague (ENV)

Aquesta teràpia consisteix en la implantació quirúrgica d’un dispositiu que estimula elèctricament el nervi vague, que és una via de comunicació entre el cervell i altres parts del cos. L’estimulació del nervi vague (ENV o VNS per la sigla en anglès) pot reduir la freqüència i la gravetat de les crisis en algunes persones amb epilèpsia que no responen bé als medicaments. 

Estimulació del nucli anterior del tàlem

És una forma de neuromodulació cerebral utilitzada en el tractament de l’epilèpsia. Consisteix en la implantació quirúrgica d’elèctrodes al nucli anterior del tàlem, una regió profunda del cervell, i l’estimulació elèctrica d’aquesta àrea amb l’objectiu de reduir la freqüència i la gravetat de les crisis.  

Dieta cetogènica

És una dieta alta en greixos i baixa en carbohidrats que ha demostrat l’eficàcia a l’hora de reduir les crisis en alguns casos d’epilèpsia, especialment en epilèpsies greus de la infància.

Quins metges fan la cirurgia de l’epilèpsia?

Dra. Mar Carreño

US CAL MÉS INFORMACIÓ?
CONTACTEU AMB NOSALTRES!

Expliqueu-nos el vostre cas perquè us puguem assessorar de forma personalitzada.

Contacte
Compartir en: